Специалисты Медико-генетического центра (Генетической клиники) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ провели научно-практическую школу для коллег из разных регионов.

Участниками школы, посвященной современным возможностям диагностики и лечения редких наследственных заболеваний, стали 46 человек, представители Томской, Кемеровской, Новосибирской областей. Они получили возможность поделиться опытом и послушать лекции ведущих ученых и врачей НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ.

Главный врач Медико-генетического центра (Генетической клиники) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, канд. мед. наук Гульнара Сеитова в ходе Школы рассказала коллегам о современных возможностях диагностики наследственных болезней обмена.

С приветственным словом к участникам Школы обратилась Людмила Назаренко, д-р мед. наук, профессор, заместитель директора по научной и лечебной работе НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, руководитель лаборатории наследственной патологии. Людмила Павловна также представила доклады, посвященные клиническим проявлениям, методам диагностики и лечения болезни Нимана Пика (типы А, А/В, В, С).

- Болезнь Нимана Пика – это гетерогенная группа заболеваний, различающаяся по причине (мутации в разных генах), и по клиническим проявлениям, - прокомментировала Лариса Минайчева, д-р мед. наук, заместитель главного врача по медицинской части Медико-генетического центра (Генетической клиники) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ. - Очень важно, чтобы доктора умели распознавать болезнь и ставить этот диагноз, потому что в настоящее время для пациентов с определенной формой заболевания есть эффективное лечение – ферментозаместительная терапия. Ключевой момент: чем раньше поставлен диагноз и начато лечение, тем меньше вероятность развития тяжелых осложнений, характерных для этого заболевания.