—
Новости
—
Ни гена сомнений. Ученые разбираются с причинами когнитивных нарушений
Ни гена сомнений. Ученые разбираются с причинами когнитивных нарушений
05.10.2022
В рамках гранта РНФ «Патогенетика наследственных форм умственной отсталости: клеточные, молекулярные и онтогенетические аспекты» томские ученые изучают влияние генетических особенностей на механизмы, регулирующие когнитивные функции мозга. О деталях работы «Поиск» узнал от руководителя лаборатории онтогенетики НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, профессора РАН Игоря ЛЕБЕДЕВА.
– До объявления конкурса РНФ мы почти на протяжении 10 лет занимались идентификацией хромосомных факторов развития наследственных заболеваний, связанных с умственной отсталостью у детей, накопили существенный массив данных, которые в ряде случаев позволяли дать конкретный ответ о причине недуга, – начал рассказ ученый. – Но большая часть случаев оставалась необъяснимой. То есть мы видели, что в хромосомном наборе ребенка есть изменения, но понять, каким образом они могут привести к нарушению развития, формированию умственной неполноценности, аутизму, имеющиеся данные не позволяли.
Столкнувшись с проблемой интерпретации клинической значимости тех аномалий, которые наблюдались у больного пациента, мы задумались, каким образом доказать, что эти изменения действительно имеют отношение к развитию умственной отсталости. Нам нужны были какие-то инструменты, модельные системы, которые позволяют это сделать.
