Секвенирование нового поколения в медицинской генетике
12.05.2022
- Next generation sequencing,или NGS - секвенирование нового поколения. Технология методов секвенирования нового поколения позволяет «прочитать» единовременно сразу несколько участков генома, что является главным отличием от более ранних методов секвенирования.
- Конференция была посвящена обсуждению современных возможностей диагностики наследственной патологии с использованием технологий массового параллельного секвенирования. Участие в конференции позволило обсудить с коллегами из других учреждений актуальные вопросы биоинформатического анализа и клинической интерпретации данных, завести новые знакомства и обсудить возможные совместные проекты в будущем, - поделился впечатлениями научный сотрудник лаборатории популяционной генетики НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, кандидат медицинских наук Рамиль Салахов, который выступил с докладом «Сравнительный анализ результатов секвенирования генов саркомерных белков с использованием технологий компаний Illumina и Oxford Nanopore Technology».
Младший научный сотрудник лаборатории геномики орфанных болезней Анна Постригань представила доклад «Анализ клинико-генетических особенностей пациентов с синдромом удлиненного интервала QT в Сибирском регионе», темой выступления младшего научного сотрудника лаборатории популяционной генетики Алексея Зарубина стал «Пакет RMetSeq для обработки таргетного чувствительного к метилированию рестрикционного секвенирования»; аспирант Виктория Деменева представила доклад «Оценка уровня метилирования подсемейств ретротранспозона LINE-1: L1HS и L1PA2 в плаценте первого триместра беременности».
