Российский кардиологический журнал № 10 (150) | 2017
19.01.2018
Уважаемые коллеги!
В настоящем номере журнала вашему вниманию предложены статьи, посвященные проблемам генетики сердечно-сосудистых заболеваний (ССЗ), многофакторным по своей природе. Другая особенность номера — в нем добрая половина статей сибирских кардиологов и генетиков.
Обзорная лекция по генетике гипертонической болезни (ГБ) напоминает нам о том, что многие болезни человека в своем становлении имеют эволюционную историю, эволюцию генома, реагирующего на постоянно меняющиеся условия обитания. Эволюционная медицина активно развиваемое направление в патогенетике ССЗ.
Современные мировые системы здравоохранения сейчас “болеют” персонифицированной медициной и в нашем номере журнала у вас есть возможность оценить работы по прогнозу эффективности антиа грегантов (клопидогрел, ацетилсалициловая кислота) у пациентов с различными формами проявлений атеросклероза, носителями некоторых вариантов генов NOS3 и СYP2С19.
До сих пор оценки информативности генетических маркеров, ассоциированных с ССЗ для Российских популяций, нуждаются в уточнении. В связи с этим, представляют интерес исследования, выполненные на основе проекта HAPIEE в отношении инфаркта миокарда (новосибирская выборка), сопоставления в популяциях Крайнего Севера (Сургут) и трех крупных сибирских городов, а также жителей Якутии. Генетическая эпидемиология по-прежнему является основой в решении подобного рода задач.
Все больше накапливаются данные о том, что наряду с унаследованными дефектами генома, важное значение имеют ненаследуемые мутации, возникающие в онтогенезе (постзиготическая изменчивость генома). Это — область эпигенетической наследственности.
В одной из статей представлены результаты изучения у каждого из пациентов с коронарным атеросклерозом одновременно около 15 тыс. генов. Выявлены дифференциально метилированные 46 CpG сайтов 42 генов, из которых 8 генов связаны с развитием болезни. Обсуждаются и другие формы неменделевского наследования, в частности “парадоминантное
наследование”, а также представлен сравнительный анализ спектра вариантов числа копий участков ДНК (CNU) в лейкоцитах и клетках артерий при их атеросклеротическом поражении.
