02.06.2010
Во всем мире отмечается чрезвычайно высокий уровень интереса к генетическому тестированию: например, в Финской популяции 90% опрошенных согласились с утверждением, что генетическое тестирование должно быть доступно каждому, кто хочет узнать является ли он/она носителем генетических вариантов, связанных с той или болезнью; с этим утверждением согласны 59% жителей Германии. 69% британцев выразили желание пройти тест на предрасположенность к сердечно-сосудистым заболеваниям и 64% - в отношении рака. В ходе другого исследования 81% жителей Великобритании сообщили, что могли бы прибегнуть к генетическому тестированию, если бы оно было рекомендовано врачом. В США 81% женщин согласны, что тестирование на предрасположенность к раку груди нужно предлагать всем. Опрос в 6 странах Европы (6000 респондентов) выявил, что 66% населения хотели бы пройти генетическое тестирование для выбора персональной диеты.
Завышенный уровень ожиданий, выявленный в ряде исследований, наряду с низкой предиктивной способностью существующих на сегодняшний день ДНК-тестов, может приводить к негативным последствиям (психологический стресс, ненужные медицинские манипуляции). Тем не менее, как показано в нескольких исследованиях, психологические риски предиктивного тестирования невысоки и могут корректироваться в ходе медико-генетического консультирования.
Авторы статьи отмечают, что существует необходимость проспективных исследований клинической ценности генетических панелей для оценки риска МФЗ и отдаленных последствий тестирования (влияние на образ жизни и т.п.). Одним из примеров дизайна проспективного клинического исследования является планируемое исследование OPAL (Opportunity for the Prevention of Alzheimer’s Disease), в котором наряду с апробацией генетической панели для предсказания возраста начала болезни Альцгеймера, будет исследоваться новое лекарство для профилактики заболевания.