Медицинская технология разработана для оптимизации диагностики и диспансеризации семей с синдромальной патологией, что позволяет начать реабилитационные мероприятия как можно раньше и избежать возможных осложнений, существенно нарушающих качество жизни больного и семьи. Применение разработанной технологии повысит эффективность ранней диагностики синдрома и, в дальнейшем, позволит провести медико-генетическое консультирование семье с рекомендацией применения профилактических мероприятий при планировании деторождения.

Медицинская технология разработана для оптимизации диагностики и диспансериза- ции семей с синдромальной патологией, что позволит начинать реабилитационные мероприятия как можно раньше и избежать возможных осложнений, существенно нарушающих качество жизни больного и се- мьи. Применение разработанной технологии повысит эффективность ранней диагностики синдрома и в дальнейшем позволит провести медико-генетическое консультирование семьи с рекомендацией применения профилактических мероприятий при планировании деторождения.

Медицинская технология разработана для оптимизации диагностики генетических причин умственной отсталости (УО) у детей путем выявления с помощью ПЦР в режиме реаль- ного времени микроструктурных хромосомных аберраций в локусе 18p11.31-р11.32. Широкое применение разработанной технологии может способствовать повышению эффективности диагностики микроструктурных хромосомных аберраций в группе пациентов с недифференцированными формами умственной отсталости, а также оказывать значительный экономический эффект, исключая необходимость предварительного использования aCGH.

Медицинская технология разработана для оптимизации диагностики недифференцированных форм интеллектуальных нарушений в детском возрасте с использованием геномных технологий. Микроделеция области 17q12 идентифицирована с помощью матричной сравнительной геномной гибридизации и верифицирована в ходе ПЦР в реальном времени. Широкое применение разработанной технологии может способствовать повышению эффективности диагностики микроструктурных хромосомных аберраций в группе пациентов с недифференцированной умственной отсталостью, а также оказывать значительный экономический эффект, исключая необходимость предварительного использования aCGH.

Медицинская технология разработана для оптимизации диагностики генетических причин умственной отсталости (УО) у детей путем выявления с помощью ПЦР в режиме реального времени микроструктурных хромосомных аберраций в локусе 12q24. Широкое применение разработанной технологии может способствовать повышению эффективности диагностики микроструктурных хромосомных аберраций в группе пациентов с недифференцированной умственной отсталостью и эпилепсией, а также оказывать значительный экономический эффект, исключая необходимость предварительного использования aCGH.

Настоящая медицинская технология разработана для оптимизации диагностики генетических причин умственной отсталости (УО) у детей путем выявления с помощью полимеразной цепной реакции (ПЦР) в режиме реального времени микроструктурных хромосомных аберраций в локусе 12p11. Широкое применение разработанной технологии может способствовать повышению эффективности диагностики микроструктурных хромосомных аберраций в группе пациентов с задержкой интеллектуального развития и эпилепсией, а также оказывать значительный экономический эффект, исключая необходимость предварительного использования aCGH

Медицинская технология разработана для оптимизации выявления больных с повы- шенной радиочувствительностью клеток здоровых тканей в ходе лучевой терапии злокачественных новообразований. Применение настоящей технологии позволяет выявлять группу больных с повышенной радиочувствительностью. Широкое применение разработанной технологии может способствовать снижению рисков возникновения побочных эффектов в клетках здоровых тканей в ходе лучевой терапии злокачественных новообразований.

Медицинская технология разработана для оптимизации выявления больных с повышенной радиочувствительностью клеток здоровых тканей в ходе лучевой терапии злокачественных новообразований. Применение настоящей технологии позволяет выявлять группу онкологических больных с повышенной радиочувствительностью, маркируемой высокой частотой радиационно-индуцированных хромосомных нарушений. Применение технологии может способствовать снижению рисков возникновения побочных эффектов в клетках здоровых тканей входе лучевой терапии злокачественных новообразований и возможной персонализации курсов лечения.

Медицинская технология разработана для оптимизации диагностики семей с муковисцидозом, что позволяет начать не только своевременное лечение, но и избежать возможных осложнений, существенно нарушающих качество жизни больного и семьи. Применение разработанной технологии повысит эффективность ранней диагностики муковисцидоза и в дальнейшем позволит проведение медико-генетического консультирования семье.

Технология разработана для оптимизации диагностики семей с наследственными болезнями накопления липидов при проведении селективного скрининга среди детей первых месяцев жизни с пролонгированной желтухой, что позволяет начать не только своевременное лечение, но и существенно улучшить качество жизни больного и семьи. Применение разработанной технологии повысит эффективность ранней диагностики наследственных болезней накопления липидов и, в дальнейшем, позволит провести медико-генетическое консультирование семье с рекомендацией применения профилактических мероприятий при планировании деторождения.

Медицинская технология разработана для проведения полногеномного молекулярно-цитогенетического скрининга у пациентов с нетипичными клиническими формами манифестации наследственных и хромо- сомных болезней.

Медицинская технология  разработана для оптимизации молекулярно-цитогенетической диагностики недифференцированных форм интеллектуальных нарушений в детском возрасте.  Предлагаемый алгоритм молеку- лярно-цитогенетической диагностики кольцевых хромосом позволяет дать обоснованный прогноз течения основного заболевания и возможного появления новых симптомов с учетом дополнительных к кольцевой хромосоме молекулярно-цитогенетических маркеров, а также провести оценку генетического риска и повысить качество медико-генетического консультирования семьи.

Медицинская технология разработана для оптимизации молекулярно-цитогенетической диагностики сложных случаев неиндентифицируемых маркерных хромосом, выявляемых в группах риска беременных при проведении инвазивных методов пренатальной диагностики, а также у новорожденных и детей с задержкой психомоторного развития и пороками развития. Основу технологии представляет введение в диагностический алгоритм комбинации методов молекулярно-цитогенетического анализа, включая матричную сравнительную геномную гибридизацию (aCGH) и флуоресцентную in situ гибридизацию (FISH) с синтезируемыми локус-специфичными ДНК-зондами для уточнения генетического состава аберрантной хромосомы, её структуры, локализации точек разрывов. Использование данного алгоритма обеспечивает более точный прогноз здоровья будущего ребенка или новорожденного.

В методических рекомендациях описана процедура анализа пяти маркеров ДНК (rs1799963, rs6025, rs6027, rs1800595, rs5918 в генах факторов свертывания крови II, V и тромбоцитарного рецептора фибриногена) для тестирования наследственной предрасположенности к тромбозам. Информация о повышенном риске нарушений свертываемости крови является важной для предупреждения осложнений беременности, тромбоза, тромбоэмболии и других жизнеугрожающих состояний. Данная методика представляет собой одновременное мультиплексное генотипирование вышеперечисленных нуклеотидных замен на автоматическом анализаторе с помощью метода SNaPshot.

Настоящая технология направлена на выявление групп риска БА на основе нейрокогнитивных и генетических маркеров. Генотипирование ва- риантов генов в локусе PVRL2-TOMM40-APOE, связанных с высоким риском заболевания, позволит более точно формировать группы риска для разработки подходов к лечению, в том числе направленных на отдаление начала проявления болезни. По экономическим оценкам задержка начала БА на 1 или 2 года может уменьшить всемирное бремя заболевания в 2050 г. на 11,8 и 22,8 миллиона случаев соответственно (Brookmeyer R, Johnson E, Ziegler-Graham K, Arrighi HM., 2007). Данная технология не предназначена для оценки индивидуального риска заболевания

Медицинская технология направлена на совершенствование методов нейропсихологической диагностики УКН. Представлены нормативные значения впервые полученные для российской популяции в возрасте 60 лет и старше для теста следования по маршруту часть Б и теста на отсроченное воспроизведение списка слов из батареи CERAD. Данные тесты предназначены для оценки исполнительских функций, внимания и памяти, которые в первую очередь страдают на начальных этапах развития БА. Данными тестами могут быть дополнены скрининговые инструменты, такие как МоСА и MMSE.

Медицинская технология «Алгоритм ранней диагностики болезни Фабри» разработана с целью валидизации ранней диагностики болезни Фабри у пациентов с минимальными клиническими проявлениями заболевания, что позволит своевременно проводить ферментзаместительную терапию и предотвратить развитие тяжелых симптомов и осложнений, приводящих к значительному снижению качества жизни и инвалидности. Использование технологии позволит установить диагноз у пациента с использованием молекулярно-генетических методов, а обследование членов семьи делает возможным повысить эффективность медико-генетического консультирования и снизить количество тяжелых, инвалидизирующих форм болезни Фабри.

Настоящая медицинская технология  разработана для оптимизации выявления субклинических атипичных форм целиакии у пациентов старших возрастных групп путем просеивающего обследования на оценку минерализации костной ткани с помощью денситометрии с последующей уточняющей диагностикой. Разработанная технология обосновывает рациональность проведения исследования минеральной плотности костной ткани как скринингового метода диагностики атипичных (субклинических) форм целиакии. Своевременное установление непереносимости глютена, как основного этиологического фактора нарушения костного метаболизма, с последующим назначением специфической терапии целиакии, позволяет существенно снизить частоту развития осложнений данного заболевания, как со стороны опорно-двигательного аппарата, так и со стороны других органов и систем. Это позволит в последующем предотвратить или сгладить тяжелые инвалидизирующие последствия заболевания, значительно улучшить качество и продолжительность жизни пациентов.

Медицинская технология разработана для оптимизации лечения больных с незавершенным остеогенезом (НО) с использованием препарата группы бисфосфонатов (Памидронат) в т.ч. у пациентов детского возраста. Разработанная технология обосновывает рациональность назначения Памидроната у пациентов детского возраста, страдающих незавершенным остеогенезом I, III, IV типов. Относительно быстрое развитие положительного действия препарата на фоне умеренных побочных эффектов может способствовать значительному повышению эффективности лекарственной терапии незавершенного остеогенеза. Это позволит в последующем предотвратить или сгладить тяжелые инвалидизирующие последствия заболевания, значительно улучшить качество и продолжительность жизни паци- ентов, что, как следствие, будет иметь значимый экономический эффект.

Медицинская технология разработана с целью улучшения молекулярно-генетической диагностики микроделеционных синдромов у детей с врожденными пороками сердца. На основе критериев формирования групп риска рекомендован метод экспресс-анализа микроделеций регионов хромосом 22q11, 7q11.23 и оптимизировано использование ме- тода ДНК-микрочипов для оценки изменений копийности хромосомных регионов. Основу экспресс-анализа предлагаемой новой медицинской технологии составляет количественная полимеразная цепная реакция в режиме реального времени с набором олигонуклеотидных праймеров на регионы 22q11, 7q11.23, позволяющая улучшить эффективность выявления указанных микроструктурных хромосомных аберраций в условиях молекулярно-генетических лабораторий крупных медицинских учрежде- ний. Применение данной медицинской технологии ориентировано на наиболее раннее выявление микроделеционных синдромов у детей с пороками сердца на этапе новорожденности в период кардиологического лечения или при планировании кардиохирургического вмешательства.