Risks related to occupational exposure of humans to ionizing radiation remains a focus of attention. Of special importance is the poorly understood effect of ionizing radiation on the rate of numerical chromosome aberrations in human somatic cells. The purpose of this study was characterization of a radiation-induced increase in the rate of aneuploidy induced by incorporated plutonium-239 (239Pu) in somatic cells of chemonuclear industry workers. Significant differences in the chromosome 2, 7, 8, 12, and Y aneuploidy rate have been found between subjects with incorporated 239Pu and control subjects have been demonstrated. Chromosome nondisjunction has been found to be the main mechanism of aneuploidy induced by incorporated 239Pu.

Риски, связанные с воздействием ионизирующего излучения на человека в условиях профессиональной деятельности, остаются предметом пристального внимания. При этом особое значение имеет слабо изученное действие ионизирующего излучения на частоту числовых хромосомных нарушений в соматических клетках человека. Целью настоящего исследования явилась характеристика механизмов радиационно-индуцированной анеуплоидии при воздействии инкорпорированного плутония-239 (239Pu) в соматических клетках работников ядерно-химического производства. Впервые обнаружены значимые различия между группой индивидов с инкорпорированным 239Pu и контрольной группой по частоте анеуплоидии по хромосомам 2, 7, 8, 12 и Y. Установлено, что основным механизмом возникновения анеуплоидии при воздействии инкорпорированного 239Pu является хромосомное нерасхождение.

Феномен полипатии был обозначен в качестве самостоятельного объекта исследований французскими клиницистами в рамках учения об «артритизме» в конце XIX в. В первой половине XX в. немецкие ученые выделяли «синтропии», т.е. сочетания заболеваний со сходными патофизиологическими механизмами, и «дистропии», т.е. болезни, которые редко наблюдаются совместно у одного пациента. В данной статье синтропия и дистропия определяются как общий и неслучайный естественный феномен, имеющий эволюционно-генетическую основу. Гены, которые участвуют в развитии синтропии, называются синтропными, если же гены совместно участвуют в патофизиологическом механизме заболевания и в то же время препятствуют одновременному проявлению определенных фенотипов, то они называются дистропными. В данной работе уделяется внимание генетической природе этого феномена. Для того чтобы найти синтропные гены, как это будет показано для сердечно-сосудистых заболеваний в качестве примера, можно воспользоваться базой данных общего доступа HuGENet.

In clinical medicine, the phenomenon of polypathy, as a particular object of investigation, was first put forth by French clinicians at the end of the 19th century through the “arthritismus” doctrine. In the first half of the 20th century, German paediatricians singled out “syntropias,” which are combinations of diseases with common pathophysiological mechanisms, and “dystropias,” which are diseases that rarely co-occur in one individual. In the present paper, syntropy/dystropy is defined as a natural generic nonrandom phenomenon with an evolutionary-genetic basis. The genes involved in the development of syntropy are called “syntropic genes,” whereas the genes that co-participate in pathophysiological mechanisms and prevent the co-occurrence of particular phenotypes are called “dystropic genes.” Prospects for studying the genetic basis of this phenomenon are highlighted. The publicly available database Hu-EN et can be used in order to identify syntropic genes, as will be shown as examples in an analysis of cardiovascular diseases.

Оценка рисков, связанных с воздействием на организм человека ионизирующего излучения и других мутагенных факторов, связанных с профессиональной деятельностью, приобретает все большую актуальность. Традиционно ионизирующее излучение считается кластогеном, вызывающим преимущественно структурные хромосомные аномалии. При этом необоснованно мало внимания уделяется оценке анеугенного эффекта данного фактора. В настоящей работе представлены результаты исследования класто- и анеугенных эффектов инкорпорированного плутония-239, проведенного методом анализа частоты микроядер в комбинации с флуоресцентной гибридизацией in situ c панцентромерными ДНК-зондами в цитокинезблокированных двухъядерных лимфоцитах периферической крови в группе работников ОАО «Сибирский химический комбинат» (г.Северск). Наряду со значимым увеличением частоты центромеронегативных микроядер (маркеров кластогенного эффектов) в группе индивидов с инкорпорированным плутонием-239 впервые зарегистрирована значимо более высокая по сравнению с контрольной группой частота центромеропозитивных микроядер, являющихся маркерами анеугенного воздействия

Цель исследования. Изучение генетико-демографической структуры и генетического разнообразия территориальных групп Республики Саха (Якутия).

Результаты. Проведено генетико-демографическое исследование 12 населенных пунктов из 8 улусов Республики Саха (Якутия). Установлено, что обследованные населенные пункты различаются по генетико-демографической структуре, особенности которой определяются историей их формирования, национальным составом и уровнем социально-экономического развития региона их локализации.

Genetic-demographic research of 12 settlements from 8 areas Republics Sakhas (Yakutia) is conducted. It is established that the surveyed settlements differ on the genetic-demographic structure which features are defined by History of their formation, national structure and level of social and economic development of region of their localisation.

Целью работы явилось изучение особенностей клинико-иммунологического течения герпетической инфекции (ГИ) в зависимости от полиморфизма генов цитокинов IL12В, IL4RA и INFG, функциональная активность которых связана с противовирусным иммунным ответом. В крови волонтеров определяли уровни общего IgЕ к HSV1 и HSV2 иммуноферментным методом. Исследование полиморфных участков генов IL4RA (I50V; rs1805010), IL12B (1188A/C; rs3212227) и INFG (T78C; rs2069705) осуществляли с помощью рестрикционного анализа продуктов амплификации специфических участков генома методом ПЦР с применением специфических праймеров. Установлена информативность и функциональная значимость полиморфизма генов, модулирующих иммунный ответ и продукцию цитокинов, у русских жителей г. Томска, серопозитивных по антителам к вирусу простого герпеса, с разным клиническим течением ГИ («инфекционная» модель ГИ), а также у жителей, страдающих атопической бронхиальной астмой в сочетании с различными проявлениями ГИ («аллергическая» модель ГИ). Показано, что основным маркерным регуляторным цитокином, контролирующим тип течения ГИ, является IL-12 (ген IL12В). Латенция (или клинический симбиоз с герпес-вирусом) для группы с инфекционным синдромом связана с генотипами А/А гена IL12B, I/V гена рецептора IL-4 (IL4RA), T/C гена IFNg (IFNG). Установлена статистически значимая связь повышения уровня IgE с генотипами C/C гена IL12В (р<0,05), V/V гена IL4RA (р<0,05), С/C и T/T гена INFG у женщин. Выявлена ассоциация генотипов I/I и V/V гена IL4RA, С/С гена IL12B, T/T гена INFG с развитием эпизодического и рецидивирующего течения ГИ.

Представлены результаты медико-генетического изучения населения пяти сельских районов Республики Бурятия, численность обследованного населения составила 114,6 тыс. человек. Выявлено 23, 9 и 8 нозологических форм аутосомно-доминантных, аутосомно-рецессивных и Х-сцепленных заболеваний соответственно. Определен спектр и особенности распространения наследственных болезней в обследованной популяции.

Представлен редкий клинический случай – сочетание дисгерминомы яичника с генетически обусловленным пороком развития половых желёз (синдром Сваер).

Изложенные литературные данные свидетельствуют о наличии генетической предрасположенности к развитию гестоза. Своевременное выявление неблагоприятных сочетаний аллелей генов, ответственных за развитие гестоза в генотипе женщин на ранних сроках беременности, а также до ее возникновения, представляется актуальным для формирования групп риска по развитию преэклампсии и задержке развития, что позволит своевременно проводить профилактику заболевания и является одной из задач современной предиктивной медицины.

Поиск оптимальных путей снижения детской заболеваемости и смертности неизбежно приводит к необходимости изменения подходов к организации охраны здоровья матери и ребенка.

Представлены результаты мониторинга врожденных пороков развития группы обязательного учета за 9-летний период в Томске (1998-2007 гг.), установлен уровень и динамика их распространенности. Определена частота врожденных пороков развития плода, выявленных пренатально и прерванных по медицинским показаниям. Проведена оценка эффективности пренатальной диагностики некоторых форм пороков развития.

Цель исследования. Прогнозирование накопления спиноцеребеллярной атаксии I типа (СЦА1) в смоделированных якутских популяциях. Материалы и методы. Разработана компьютерная программа для имитационного моделирования распространения болезней экспансии тринуклеотидных повторов в популяциях человека, которая включает в себя моделирование естественного воспроизводства населения и имитацию накопления динамической мутации в популяции. Результаты. Прогноз накопления заболевания показывает, что для элиминации мутации из популяции за счет сокращения продолжительности жизни больных и снижения у них уровня рождаемости понадобится около 1290 лет. При оказании медико-генетической помощи населению, в результате которой рождаются только потомки без мутации в гене SCA1, в объеме 1 % от числа носителей мутантного алле-ля на момент 2000 года этот период сокращается до 180 лет.