Сформулированы цели н задачи комплексного медико-генетического изучения населения Западной Сибири. Представлены результаты анализа брачной структуры и миграционных процессов в популяции северных хаптов. Территориальная подразделенность, обусловленная традиционным укладом жизни н обширностью занимаемой территории, изоляция расстоянием определяют закономерности формирования брачных пар и характер внутрипопуляционных миграций. Индекс изолокальной эндогамии равен 0,364. Число смешанных браков составляет 22,7%, а доля гаметного вклада мигрантов в популяции хантов — 7,3%. Коэффициент инбридинга но изонимии равен 0,00097. Эффективная численность составляет 25% общей численности популяции.

Общая картина заболеваемости в мире второй половины нынешнего столетия имеет свои особенности. Среди них, во-первых, тенденция нарастания хронической — патологии, «эпидемический» характер отдельных ее форм. Во-вторых, реальное увеличение генетического «груза» человеческой популяции и возрастание относительного значения — генетически - обусловленных заболеваний в патологии человека. В-третьих, сравнительные исследования состояния здоровья популяций человека убеждают в том, что «уровень здоровья» популяций имеет региональную специфику, обусловленную своеобразием взаимоотношения человека и среды.

Представлено распределение фенотипов и генных — частот пяти полиморфных локусов, а также частота встречаемости некоторых показателей антропофизиологической латеральности в пяти субпопуляциях северных хантов. По изученным признакам проведен сравнительный анализ с народами финно-угорской группы и Северной — Азии. Отмечается высокая частота левосторонних реакций среди хантов. На основании значений генетических дисперсий Валунда делается вывод о слабой подразделенности обследованной популяции. В двух субпопуляциях выявлено нарушение равновесия Харди — Вайнберга по гаптоглобину. Сопоставляются оценки инбридинга, полученные различными способами: по маркерам, изонимии и родословным.

Обь-Иртышский бассейн, особенно в нижнем течении Оби (северные районы Тюменской области), является крупнейшей в мире эндемичной территорией описторхоза. С учетом экономического значения Тюменской области, притока сюда нового неиммунного населения оценка пораженности гельминтозами коренного населения Обского Севера в настоящее время актуальна. В 1984 г. нами обследовано 395 хантов, коренных жителей Шурышкарского района Ямало-Ненецкого автономного округа Тюменской области. Обследование проводилось на гельминтозы троекратно методом Като и методом липкой ленты.

Флюоресцентный полиморфизм отдельных гетерохроматических районов, выявляемый в хромосомах человека при использовании в качестве флюорохромов производных акрихина, уже в течение 15 лет является предметом интенсивных исследований. Несмотря на это, вопрос о возрастной изменчивости флюоресцентного полиморфизма хромосом оставался практически вне поля зрения исследователей. Имеются всего лишь две работы, касающиеся данного вопроса, однако они выполнены на отдельных группах отобранных лиц, а не на целой нормальной популяции в широком возрастном диапазоне. В настоящей работе исследована зависимость частоты флюоресцентного хромосомного полиморфизма от возраста индивидов в этнически однородной нормальной популяции человека.

Трисомия по дистальной части длинного плеча хромосомы 15—довольно редкое явление [1]. В отечественной литературе мы не встретили клинико-цитогенетического исследования такой хромосомной перестройки. В настоящей работе представлен новый случай трисомии по участку 15q215qter у ребенка с множественными пороками развития. Причиной трисомии явилась сбалансированная транслокация, обнаруженная в двух поколениях семьи. Описывается также необычный мозаицизм у матери пробанда, носительницы данной транслокации.

Изучен полиморфизм флюоресцентных вариантов кариотипа 469 человек из пяти субпопуляций северных хантов. Показано наличие значительной пространственной вариабельности частот Q-полиморфных вариантов хромосом. Стандартизованная варианcа частот Валунда по 12 хромосомным полиморфным сегментам составила 0,0121, а тотальный коэффициент инбридинга -00069 при отрицательном значении неслучайной компоненты. Величина гетерозиготности по флюоресцентному полиморфизму хромосом (0,189) хорошо согласуется с оценками гетерозиготности человека по группам крови и в меньшей степени по ферментам. Распределение наблюдаемых частот Q-полиморфных вариантов хромосом соответствовало ожидаемым по соотношениям Харди-Вайнберга, за исключением хромосомы 13, по которой наблюдался существенный избыток гетерозигот. Обсуждаются возможные причины этого явления.

У бесплодного мужчины с азооспермией обнаружены две численно равные популяции клеток с Y-гетерохроматиновым блоком разной длины. Доказательств транслокации гетерохроматинового материала найдено не было. С помощью Q-, С-, Аg-методов дифференциальной окраски хромосом показано, что по всем цитогенетическим характеристикам клеточные популяции не отличаются друг от друга. Y-хромосома отца и сибса пробанда имела величину, равную длине большей Y-хромосомы пробанда. Происхождение этого внутрииндивидуального полиморфизма Y-хромосомы связано, вероятно, с делецией и утратой части гетерохроматина при первом делении зиготы. Внутрииндивидуальный полиморфизм гетерохроматиновых районов хромосом является удобной моделью изучения причин их изменчивости.

Предлагаемый метод оценки пролиферативной активности по двум точкам фиксации клеток позволит более точно изучать изменчивость кинетики клеточной пролиферации в норме и при патологии по сравнению с малоинформативным анализом простого соотношения митозов на одной точке фиксации.

Анемии Фанкони свойствен широкий клинический полиморфизм, затрудняющий дифференциальный диагноз при атипичных ее вариантах. Приводим собственное наблюдение анемни Фанкони, в котором особенности клинического проявления дефектного гена у пробанда при налични геморрагического синдрома в родословной потребовали углубленного клинико-генетнческого обследования всей семьи.

A cytogenetic study of Khanty from the lower Ob river in West Siberia has detected a high frequency of the Y chromosome heterochromatin subtotal deletion--del(Y)(q12). This morphologically identical deletion was found in 32 of 154 males examined (20.8%). The carriers had 10 different surnames. Taking into account the small size, isolation by distance, and historical peculiarities of the surname formation of the population, it has been concluded that the high frequency of the del(Y)(q12) results from the genetic drift of the marker chromosome.

Описание любого географического региона никогда не может быть полным, оно всегда в той или иной мере избирательно, и характер этой избирательности определяется задачами конкретного исследования. Это принципиальное положение «территориальной систематики» созвучно с требованиями, предъявляемыми к характеристике популяций человека. Цели исследования, например эволюционные аспекты популяционной структуры и межпопуляционных — отношений, генетические аспекты состояния здоровья или задачи экономического освоения региона и проблема трудовых ресурсов, предполагают разные по форме и полноте описания.

При цитогенетическом изучении популяции хантов, проживающих в нижнем течении Оби обнаружена высокая частота распространения субтотальной делеции гетерохроматина Y-хромосомы — del(Y) (q12). Идентичная маркерная хромосома найдена у 32 из 154 обследованных лиц мужского пола, что составляет 20,8%. С учетом относительной малочисленности и изолированности расстоянием этой этнической группы сделано заключение, что причиной высокого распространения del(Y) (q12) может быть генетический дрейф маркерной хромосомы.