Комплексные медико-генетические исследования популяции северных хантов дополнены в настоящей работе изучением полиморфизма HLA -системы. Показано, что наибольшей частотой обладают аллели HLA -А2, HLA -А9, HLA -АЗ локуса HLA -А; в локусе В — HLA -В7, HLA-В13, HLA -В17. Ряд аллелей в данной хантыйской популяции отсутствует: HLA -А11, HLA -А25, HLA -В14, HLA -В15, HLA -В21, HLA-В27, HLA -В39, HLA -В49, HLA-Вw56. В обследованной выборке не обнаружено неравновесия по сцеплению ни для одного из изученных гаплотипов. Особый интерес представляют особенности полиморфизма системы НГА у северных хантов по сравнению с восточными, отсутствие аллеля HLA -В49 у северных хантов при высоком распространении гаплотипа А23/В49 у восточных; отсутствие HLA -В8, В18 у восточных при наличии их у северных хантов. В представленной работе обсуждаются популяционно-генетические механизмы обнаруженных различий полиморфизма HLA между двумя группами хантов.

В статье представлены результаты генетико-демографического изучения сельского населения юга Таджикистана (Кулябская область). Показано, что изученная популяция является типичной сельской популяцией Средней Азии: характеризуется расширенным типом воспроизводства, однородностью национального состава, распространенностью близкородственных браков.

Представлены результаты анализа изменчивости трех сывороточных белков крови —α-1-антитрипсин, группоспецифический компонент, трансферрин — у пришлых русских жителей Томского сельского района, оцененной с использованием метода изоэлектрофокусировки. Частоты аллелей по системе α -1-антитрипсин оказались равны М1 — 0,8450; М2 — 0,1125; М3 — 0,0350 и редкие варианты — 0,0075; по локусу трасферрин: С1 — 0,5528; С2 — 0,3920; С3 — 0,0302; В — 0,0201; р — 0,0050; для группоспецифического компонента: Gc1S — 0,5175; Gc1F — 0,1325; Gc 2 — 0,3475 и редкие варианты — 0,0025. Проведен сравнительный анализ генетической структуры по указанным локусам изученной популяции с другими этнотерриториальными группами СНГ.

В отечественной медицине все чаще поднимается вопрос о возрождении семейной медицины Современное развитие концепции семейной медицины в практике здравоохранения ассоциируется с признанием семейных врачей как специалистов по оказанию оптимальной первичной, длительной и всесторонней медицинской помощи всем членам семьи. Однако это лишь один из возможных вариантов реализации данной концепции. Н. В. Эльштейн, обобщая зарубежный опыт такого подхода, приводит «неудобные» факты: наблюдается снижение посещаемости семейных врачей в США; отмечается низкий престиж семейного врача в Швеции, взрослое население в этой стране предпочитает обращаться к врачам больниц и центров; канадские специалисты жалуются на нерешённость юридических вопросов деятельности семейного врача, особенно касающихся оказания неотложной медицинской помощи.

С целью анализа онтогенетической и адаптивной значимости Q-полиморфных районов хромосом исследовали взаимосвязь между индивидуальной гетерозиготностью по совокупности 12 полиморфных Q-сегментов кариотипа человека и изменчивостью 2 антропометрических (вес и рост) и 2 физиологических (систолическое и диастолическое артериальное давление крови) адаптивно значимых признаков в двух популяциях с разной генетической структурой, проживающих в разных экологических условиях. По большинслву исследованных признаков взаимосвязи между цитогенетическими и морфофизиологическими показателями не обиаружено. Аналогичные результаты получены и при анализе корреляций между средним числом Q-сегментов в геноме и изменчивостью исследованных количественных признаков. Результаты проведенного исследования свидетельствуют о том, что участки хромосом, определяющие варианты Q-окраски, не участвуют в формировании генелической компоненты изменчивости этих признаков и не дают основания предполагать о существовании отбора по Q-варизнтам хромосом в постнатальном онтогенезе человека.

The PvuII restriction fragment length polymorphism at the lipoprotein lipase gene was studied by the polymerase chain reaction. The distribution of the genotypes and allele frequencies in Russians from West Siberia were determined.

C помощью селективной окраски серебром ядрышкообразующих районов хромосом (ЯОР) исследована транскрипционная активность рибосомных генных кластеров у 50 медицинских абортусов 6-12 недельной беременности и 125 здоровых лиц в возрасте от 20 до 85 лет. Уровень транскрипционной активности генов рРНК но критерию суммарной активности всех 10 ЯОР в пренатальном периоде онтогенеза человека достоверно превышал активность рибосомных генов в постнатальнсм периоде развития. У лиц обоего пола показано уменьшение с возрастом суммарной функциональной активности ЯОР. Найденные коэффициенты уравнений линейной регрессии активности ЯОР от возраста индивидов в популяции удовлетворительно предсказывают уровень суммарной активности ЯОР, наблюдаемый в пренатальном периоде развития.

Study the functional effect of nucleolus organizer regions (NOS) of chromosomes on the variability of certain in human quanttative morphophysiological traits. Age-dependent anthropological, hysiological and cytogenetic traits were age-corrected by using regression model. The study of sexual dimorphism in interconnection between chromjsome functional polymorphism and certain morphophysiological traits. It showed the presence of statistically significant positive intercomnection between the summary activity of ribosomal genes and weight, height, breast girth and diastolic arterial pressure in women and the absence of such relationship in men. The study results| indicate that the functional activity of ribosomal genes in indivi duals of different sexes may exert a modifying effect on the level of expression of a great number of genes determining certain human quantitative traits.

Описан наследственный полиморфизм митохондриальной ДНК по пяти ферментам рестрикции: BamHI, HindIII, PstI, PvuII и SacI у 60 человек русской национальности, проживающих в г. Томске. В общей сложности выявлено 13 морфотипов митохондриальной ДНК по изученным ферментам. Проведен сравнительный анализ частот морф и морфотипов митохондриальной ДНК с имеющимися в литературе данными.

Количественное исследование С-полиморфизма хромосом у 50 мужчин с азооспермией и 50 контрольных фертильных лиц мужского пола из нормальной популяции показало отсутствие статистически достоверных различий между ними по количеству экстремальных вариантов, частоте гетероморфизма гомологов и величине С-сегментов хромосом 1, 16 и Y. В то же время у мужчин с азооспермией обнаружено существенное увеличение размеров прицентромерного блока гетерохроматина хромосомы 9. 0бсуждается возможность неслучайной связи этого события с патологией гаметогенеза в мейозе у мужчин.

При использовании в качестве зонда высококонсервативного 2-тпн фрагмента ДНК человеческого гомолога дрожжевого гена контроля клеточного цикла cds2 с помощью гибридизации in satu на хромосомах человека этот ген картирован в области q21 хромосомы 10.