Роль генов моногенных форм аневризмы грудной аорты и гиперхолестеринемии в формировании коморбидности между аневризмой аорты и атеросклерозом

Обзор посвящен обсуждению значимости генов моногенных форм торакальной аневризмы аорты (ТАА) и гиперхолестеринемии (ГХС) в формировании обратной коморбидности между ТАА и атеросклерозом (АС). Выбор такого направления исследования обусловлен тем, что по данным ряда клинических наблюдений у пациентов с ТАА редко регистрируют АС. Согласно результатам научных исследований, выполненных на выборках пациентов с ТАА и АС, а также на модельных организмах, можно сделать заключение о потенциальной значимости отдельных генов моногенных форм ТАА, в том числе регулирующих процесс развития артерий через TGF-β-сигнальный путь (LOX, MYLK, NOTCH1, TGFBR1, TGFBR2, SLC2A10, ACTA2, SMAD3, FBN1, BGN), и гиперхолестеринемии (ABCA1, APOE, LDLR, LDLRAP1, PCSK9, EPHX2, LIPA, GHR) в создании в ряде случаев условий, благоприятствующих формированию обратной коморбидности между ТАА и АС. При этом изменение структуры и функции одного гена моногенных форм ТАА может приводить к динамическим изменениям транскрипции других генов ТАА и ГХС, а их эффекты в отношении риска развития данных заболеваний могут быть разнонаправленными в разных типах клеток и зависимыми от стадии патологического процесса.

Читать в источнике