Полиморфизм генов саркомерных белков при гипертрофической кардиомиопатии: ассоциация генетических вариантов в TPM1 с эхокардиографическими параметрами

Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) является частым наследственным заболеванием. Клинический полиморфизм возраста начала и характера течения заболевания даже у носителей одного и того же патогенного варианта предполагает влияние дополнительных факторов, в том числе генетических, на фенотип ГКМП. В данной работе проведен поиск связи полиморфизма генов TPM1 и TNNT2 с изменчивостью эхокардиографических параметров у пациентов с ГКМП. Выявлена ассоциация величины фракции выброса левого желудочка с генотипами по двум вариантам (rs1071646 и rs111470259), находящимся в некодирующих регионах гена TPM1, которые могут иметь значение для регуляции экспрессии гена. Также выявлена ассоциация rs1071646 с толщиной межжелудочковой перегородки, массой миокарда и индексом массы миокарда. Полученные результаты позволяют предположить, что кроме патогенных вариантов в генах саркомерных белков, которые необходимы для развития заболевания, отдельные полиморфизмы могут оказывать модифицирующий эффект на формирование фенотипа ГКМП.

Читать в источнике