Анализ делеций гена дистрофина у больных с миодистрофией Дюшенна в Таджикистане

Исследован спектр делеций у 25 больных из 23 семей с мышечной дистрофией Дюшенна (МДД) в Таджикистане с использованием мультиплексной полимеразной цепной реакции амплификации от- дельных регионов гена дистрофина (17 различных регионов гена). В итоге делеции установлены у 13 больных из 12 семей (52%). Отмечена различная встречаемость делеций отдельных экзонов гена, но преобладали дефекты в дистальной области гена (91%). Часто определялись делеции экзонов 47, 48 — в 22% случаев, а делеция экзона 50 — в 35% случаев болезни (или у 73% больных с делециями). Это обосновывает приоритетность и важность анализа отмеченного региона гена при дальнейшей диагностике МДД в регионе. При определении границ молекулярного дефекта обнаружена “горя- чая область” гена дистрофина: в 73% случаев всех выявленных делеций правая (дистальная) граница разрыва ДНК находилась между 50 и 52 экзонами гена.  

Читать в источнике