Современные генетические технологии в диагностике и лечении сердечно-сосудистых заболеваний

Современные генетические технологии и их разрешающие возможности почти неограниченные. Иллюстрацией приложения генетических технологий к изучению сердечно-сосудистых болезней человека и организации помощи больным могут служить три категории патологии: моногенные болезни, врожденные пороки сердца (ВПС) и мультифакториальные заболевания. Моногенные болезни сердечно-сосудистой системы Болезни этой категории передаются из поколения в поколение по законам Менделя. Их этиология обусловлена мутациями в соответствующих локусах. Генетическая нозологизация моногенных форм сердечно-сосудистой патологии стала возможной благодаря современным генетическим технологиям. В табл. 2 представлены обобщенные данные по наследственным формам гипертонической болезни, нарушений липидного обмена, кардиомиопатий и нарушений сердечного ритма. В ней приведены далеко не полные сведения об основных нозологических формах. Генетическая идентификация новых болезней по всем группам продолжается. Как видно из табл. 2 по каждой нозологической форме известны ген, его локализация на хромосоме, характеристика мутаций в нем и, как правило, первичный продукт. Все это дает возможность точно диагностировать болезнь. Современные генетические технологии представлены в систематизированном виде.

Читать в источнике