Наследственные болезни у якутов

На основании анализа итогов генетико-эпидемиологических исследований менделирующей патологии в населении Республики Саха (Якутия) обосновывается выделение нескольких форм патологии, названных “якутскими” наследственными болезнями, имеющих высокую распространенность у якутов в сравнении с мировым народонаселением: спиноцеребеллярная атаксия I типа, миотоническая дистрофия, окулофарингеальная мышечная дистрофия, наследственная энзимопеническая метгемоглобинемия и 3-М синдром. Приводятся данные о молекулярной природе мутаций в генах якутских наследственных болезней.

Читать в источнике