Геномные технологии диагностики умственной отсталости: результаты проекта CHERISH (Genomic technologies for diagnosis of intellectual disability: results of the «CHERISH» project)

Умственная отсталость – чрезвычайно гетерогенное заболевание, как с генетической, так и с клинической точек зрения. В большинстве случаев ее диагностика по-прежнему остается основанной на клиническом обследовании пациента и не включает молекулярно-генетическое тестирование. Получение новых знаний о наследственных причинах умственной отсталости и улучшение ее диагностики за счет применения современных высокопроизводительных геномных технологий явились основными целями исследовательского проекта «Улучшение диагностики умственной отсталости у детей в Центральной Восточной Европе и Центральной Азии через генетическую характеристику, биоинформатику и статистику» (CHERISH), выполненного при поддержке 7 Рамочной программы Европейского союза в 2009–2012 гг. научными коллективами 9 европейских стран, включая Россию. В настоящей статье представлена информация о данном проекте и его основных результатах.

Читать в источнике