Применение экзомного секвенирования для поиска мутаций, ассоциированных с наследственными формами рака молочной железы и рака яичников в Тувинской этнической группе (Пилотное исследование)

С целью поиска новых генов, вовлечённых в патогенез рака молочной железы и яичников (РМЖ/РЯ), проведено полное секвенирование экзома образцов периферической крови тувинок с аналогичным диагнозом. Учитывая высокую стоимость полноэкзомного секвенирования и требования к исследуемому материалу, из 61 образца геномной ДНК были отобраны 9 образцов. У пациенток с РМЖ была обнаружена мутация гена LGR4 ( rs34804482 ), вовлечённого в сигнальный опухоль-опосредованный Wnt-путь, и гена BRWD1 ( rs147211854 ), вовлечённого в ремоделирование хроматина. У пациентки с РЯ и бесплодием в анамнезе была обнаружена мутация гена CITED2 (rs77963348), который вовлечён в патогенез идиопатической недостаточности яичников. У двух пациенток с РМЖ/РЯ была обнаружена мутация гена PDGFRA ( rs2291591 ). У тувинок с диагнозом РМЖ/РЯ впервые обнаружены герминальные патогенные мутации генов LRG4 , BRWD1 , PDGFRA , CITED2.

Читать в источнике