Эндотелий, полученный из индуцированных плюрипотентных стволовых клеток пациентов с семейной гиперхолестеринемией, демонстрирует дисфункцию рецептора липопротеинов низкой плотности и дерегуляцию экспрессии генов

Патогенные аллельные варианты гена рецептора липопротеинов низкой плотности (ЛНП) LDLR вызывают наследственное заболевание семейную гиперхолестеринемию (СГХС), приводящую к атеросклеротическим поражениям сосудов. Несмотря на то что эндотелий участвует в патогенезе СГХС, мало известно о том, как эндотелиальные клетки сосудов различаются у людей с нормальными и патогенными аллелями LDLR.

Читать в источнике