Просмотреть/скачать публикации сотрудников можно только авторизованным пользователям.
Разработка универсальной панели STR-маркеров для проведения ПГТ-М муковисцидоза с учетом специфического гаплотипа хромосом, несущих вариант F508del гена CFTR
Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) развивается как вариант ранней дородовой профилактики наследственных заболеваний. Таргетный вариант ПГТ моногенного заболевания (ПГТ-М) предусматривает сочетание анализа патогенного генетического варианта и косвенных ДНК-маркеров. Перечень сцепленных с геном CFTR ДНК-маркеров для целей ПГТ муковисцидоза (МВ) варьирует у разных авторов. Цель: разработка панели STR-маркеров для ПГТ МВ. Методы. С использованием данных литературы, баз данных выбраны внутригенные и внегенные STR-маркеры, сцепленные с геном CFTR. Панель маркеров протестирована на образцах ДНК семи семей с МВ, в которых заболевание обусловлено патогенным вариантом F508del. Только в одной семье второй мутацией была CFTRdele2,3(21kb). Для тестирования применяли методы ПЦР и фрагментного анализа на генетическом анализаторе. Результаты. Подобрана панель из 15 основных и 4 дополнительных STR-маркеров. Основная панель STR была достаточно информативна для большинства образцов родителей – носителей патогенного варианта гена CFTR. Дополнительная панель потребовалась в связи с тем, что в одном из изученных образцов наблюдалась низкая информативность по косвенным маркерам вследствие особого гаплотипа, выявленного у одного из обследованных.
