Генетика и эпигенетика преждевременного полового созревания

Центральное преждевременное половое созревание (ППС) вызвано преждевременной реактивацией гипоталамо-гипофизарно-гонадной оси. В определении сроков полового созревания решающую роль играют генетические, эпигенетические и экологические факторы. В последние годы варианты в генах KISS1, KISS1R, MKRN3 и DLK1 были идентифицированы как наследственные причины ППС. Гены MKRN3 и DLK1 являются импринтированными, в связи с чем эпигенетические модификации, изменяющие экспрессию данных генов, также рассматриваются в качестве причины преждевременного полового созревания. При прогрессировании ППС эпигенетические факторы, такие как метилирование ДНК, посттрансляционные модификации гистонов и некодирующие РНК, могут опосредовать взаимосвязь между влиянием генетических вариантов и окружающей среды. ППС связано и с другими краткосрочными и долгосрочными неблагоприятными последствиями для здоровья. Это является основанием для исследований, направленных на понимание генетических и эпигенетических причин ППС. Цель настоящего обзора – обобщение данных литературы о молекулярно-генетических и эпигенетических механизмах формирования ППС.

Читать в источнике