В работе проведен анализ распределения аллелей семи микросателлитных локусов в нерекомбинантной части Y-хромосомы (Y-STR) в трех географически дистанцированных популяциях коренного населения Республики Тува. Между тремя исследованными популяциями не выявлено значимых различий в распределении аллелей по семи Y-STR. Микросателлитные локусы Y-хромосомы у тувинцев демонстрируют высокий уровень разнообразия (Н = 0.575), причем три территориальные субпопуляции тувинцев характеризуются приблизительно равной степенью генного разнообразия. Небольшие генетические расстояния между тремя тувинскими популяциями, оцененные с помощью дистанции Ри, свидетельствуют об отсутствии подразделенности современного мужского населения Тувы. Оценка линейности дистанции Ду„ показывает, что У-сцепленные микросателлитные локусы можно использовать для реконструкции эволюционных событий, давность которых не превышает 40-50 тыс. лет. Обсуждаются проблемы филогении популяций человека на основе анализа STR -локусов Y-хромосомы.

Настоящее сообщение продолжает серию публикаций, посвященных изучению популяционно-генетической структуры народонаселения Республики Тува. Лля трех сельских популяций республики -шинаанской (пос. Кунгуртуг), тоджинской (с. Тоора-Хем) и бай-тайгинской (с. Тэзли} - представлены данные о полиморфизме иммунологических (АВО, МN, Resus (локус Dd) и биохимических (TF,GC, НР, PGD, PGM1, АСР1, ЕSD) маркерных систем. Оценена генетическая подразделенность популяций и генетические дистанции между тувинскими популяциями и: населением сопредельных Территорий. Показано, что тувинцы характеризуются гетерогенной генетической структурой, оцененной по комплексу классических маркерных систем, которая согласуется с результатами, полученными прн использовани квазигенетических (фамилии) ин молекулярно-генетических (мтPНК) маркеров. Длительная изоляция отдельных популяций республики способствовала формированию в ряде случаев специфичных спектров частот генов, которые отличают тунинские популяции от других народностей алтайской языковой семьи. В целом тувинское население характеризуется большей генетической близостью к монгольским понуляциям, непосредственно граничащим с Республикой Тува, чем к южным алтайцам.

Проанализированы два диаллельных маркера Y-хромосомы - полиморфизм Y Alu (YAP) и переход T-C (Tat) в коренном (тувинском, бурятском, северноалтайском и татарском) и пришлых (славянских) популяциях Сибири. Высокая частота аллеля С выявлена ​​у ряда коренных популяций (25-55%) и у русских (20,8%). Аллель YAP+ встречался с удивительно высокой частотой (31,4%) и был полностью сцеплен с аллелем C у бурят. YAP+-хромосома обнаружена также у тувинского населения (1,5%). Два диаллельных локуса показали заметное неравновесие по сцеплению (D = 92,4%) в общей выборке. Гаплотипы YAP-IT и YAP-/C преобладали как в коренном, так и в мигрантском популяциях: их частота составила 80,4 и 19,6% у славянского населения и 71,8 и 19,9% соответственно у коренного населения. Гаплотипы YAP+/C (7,8%) и YAP+/T (0,5%) обнаружены только у коренного населения. Заметная гетерогенность в распределении частот гаплотипов между региональными субпопуляциями выявлена ​​у русских, тувинцев и бурятов. Рассмотрено происхождение и эволюция линий Y-хромосомы в Северной Азии.

Исследован делеционно-инсерционный полиморфизм V района митохондриальной ДНК в трех популяциях тувинцев, расположенных на занаде, северо-востоке и юго-востоке Республики Тува. Показано, что частота 9-пн делеции неравномерно распределена на территории Тувы: в одной из популяций — западной — она достоверно выше (13.37%), чем в северо-восточной (4.62%) и юго-восточной популяциях, а также выше, чем у территориально и этнически близких к тувинцам монголов. Инсерция V района зарегистрирована в двух популяциях из трех с частотой около 3%.

Приведены данные об уровне впервые изученного для населения Сибири полиморфизма Т174М гена ангиотензиногена (AGT). Частота аллеля М составила у русских 7%, у тувинцев — 6% иу бурят — 4%. У монголоидного населения Сибири (тувинцы, буряты) имело место отклонение частот генотипов от равновесия Харди-Вайнберга (P < 0.05). Оценены генетические различия по изученному полиморфизму гена AGT между народами Сибири и другими этногеографическими группами населения мира. Только для бурятской популяции обнаружены значимые различия по частоте аллеля М в сравнении с французами, англичанами и китайцами. Не выявлена взаимосвязь полиморфизма Т174М гена AGT с патологическим течением беременности (гестозом) у бурятских женщин.

Приведены результаты изучения полиморфизма тринуклеотидных САG-повторов первого экзона гена рецептора андрогенов у жителей г. Томска. Выявлено 12 аллельных вариантов, размер которых варьировал в диапазоне от 285 до 318 пн (21-32 САG-повтора). Распределение аллелей в изученной популяции соответствовало нормальному. Не обнаружено достоверных различий по частотам аллелей между мужчинами и женщинами одного поколения. Наблюдаемая и ожидаемая гетерозиготность по исследованному локусу была одинакова и составила 0.88 +0.03. Популяция г. Томска по сравнению с другими исследованными популяциями характеризуется более узким спектром аллелей и смещением более частого аллеля исследуемого локуса в сторону большего числа повторов. Результаты анализа полиморфизма первого экзона гена рецептора андрогенов могут отражать особенности популяционно-генетических процессов, характерных для молодых формирующихся популяций.

Allelic frequency data derived from five polymorphic Alu insertion loci and five point mutation polymorphic loci were compared to determine their ability to infer phylogenetic relationships among human populations. While point mutation polymorphisms inferred a monophyletic Caucasian clade that is corroberated by other studies, these data failed to support the generally accepted monophyly of Orientals with native Americans. In addition, there is less statistical bootstrap support for the maximum-likelihood tree derived from the point mutation polymorphisms as compared to those generated from either the Alu insertion data or the combined Alu insertion 4 point mutation data. The Alu data and the combined Alu insertion + point mutation data inferred a monophyletic relationship among the Oriental and native American populations. The Alu insertion data and the combined Alu insertion + point mutation data also displayed two separate, well defined, tight clusters of the Caucasian and the Oriental + native American populations which was not inferred from the point mutation data. These findings indicate greater phylogenetic information contained in Alu insertion frequencies than in allelic frequencies derived from point-mutations.