Характеристика спектра миссенс-замен в митохондриальных генах субъединиц НАДН дегидрогеназы для гаплогрупп мтДНК, распространенных в Северной Евразии

На основе анализа последовательностей митохондриальной ДНК (мтДНК), депонированных в базах данных, исследован спектр аминокислотной изменчивости субъединиц комплекса I дыхательной цепи, кодируемых мтДНК, в зависимости от принадлежности к различным гаплогруппам мтДНК. Установлено, что около 20% аминокислот являются полиморфными в исследованном наборе последовательностей, и для 30% полиморфных аминокислот зарегистрировано более одного мутационного события (гомоплазия). Выявлено действие отрицательного отбора для некоторых генов комплекса I в гаплогруппах мтДНК, распространенных преимущественно в северных широтах. Показано, что индекс консервативности аминокислотных замен в генах комплекса I ниже, чем в других генах мтДНК, а для гена ND1 - выше, чем для других генов комплекса I. Для замен в «северных» гаплогруппах мтДНК по сравнению с распространенными в южных широтах выявлены более высокие средние значения показателя MutPred, отражающего величину эффекта замены аминокислоты на структуру и функцию белка и показателя mtDNA selection score.Читать в источнике