Диагностика Х-сцепленных CNV в семьях с задержкой нервно-психического развития

Проведено молекулярное кариотипирование 1176 больных с задержкой нервно-психического развития и выявлено 53 пациента с Х-сцепленными CNV. На основе результатов исследования разработан и апробирован алгоритм диагностики для пациентов, несущих Х-сцепленные CNV, который предполагает анализ патогенетической значимости CNV с использованием баз данных (DGV, OMIM и DECIPHER) и исследование статуса инактивации Х-хромосомы у носительниц CNV. Предложенный комплексный подход позволяет выявлять патогенетически значимые микроперестройки на хромосоме Х в семьях и проводить для этих семей персонализированное медико-генетическое консультирование.

Читать в источнике

ЭКО с ПГТ для семьи, отягощенной по болезни Гентингтона: клинический случай с успешным исходом

Differences in the Gene Pool Structure of Five Populations of Dagestan Revealed Using X-Chromosomal Microsatellite Markers

Различия в структуре генофонда пяти популяций населения Дагестана, выявленные с помощью X-хромосомных микросателлитных маркеров

Transcriptomics of severe COVID-19

Транскриптомика тяжелой формы COVID-19

МикроРНК miR-23b-3p и miR-27b-3p демонстрируют сильную обратную корреляцию экспрессии и метилирования ДНК в области промоторного региона гена MIR23B в атеросклеротических бляшках сонных артерий

First 2-year experience of nationwide newborn screening for severe forms of T and B cell immunode ﬁ ciency: 2.3 million newborns analyzed using TREC and KREC in Russia