Х-Сцепленные CNV в патогенетике интеллектуальных расстройств

В обзоре рассматриваются моногенные и хромосомные мутации, ассоциированные с Х-сцепленной умственной отсталостью. Описаны особенности развития клинического фенотипа в случаях различных мутаций. Основное внимание уделяется Х-сцепленным CNV – микроделециям и микродупликациям. Представлены наиболее часто встречающиеся у пациентов с умственной отсталостью хромосомные микроперестройки. Обсуждается модифицирующее влияние инактивации Х-хромосомы на фенотип носительниц Х-сцепленных мутаций. Рассматриваются проблемы интерпретации клинической значимости Х-сцепленных CNV.

Читать в источнике