Наследственные болезни и программы молекулярно-генетического скрининга в генетически изолированных популяциях

Генетические изоляты – особый тип популяций, которые на протяжении многих веков держались обособленно, демонстрируя меньшую генетическую изменчивость и отличаясь по своей генетической структуре от представителей других групп. Высокая степень изоляции малочисленных популяций человека на протяжении многих поколений создавала условия для дрейфа генов. Вследствие популяционных механизмов, таких как эффект основателя или эффект бутылочного горлышка, в изолированных
популяциях наблюдается отягощение генетическим грузом наследственных заболеваний, что негативно воздействует на социально-экономический уровень, а также качество жизни населения. В настоящем обзоре изложены сведения о наследственных болезнях, обнаруженных в изолированных популяциях мира, о существующих программах молекулярно-генетического скрининга гетерозиготного носительства мутаций в генах наследственных болезней и о целесообразности внедрения таких программ в
практику медико-генетического консультирования.
Читать в источнике