Генетический ландшафт дилатационной кардиомиопатии

Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП) – одна из наиболее распространенных и клинически гетерогенных форм кардиомиопатий, для которой характерен высокий риск неблагоприятного течения и исхода. ДКМП имеет сложную этиологию, но как при семейных, так и при спорадических случаях существенный вклад в ее развитие вносят генетические факторы. В обзоре обобщается информация о роли генетических факторов в развитии ДКМП и в определении вариабельности ее клинического течения. Накопленные к настоящему времени данные свидетельствуют о высокой генетической гетерогенности ДКМП: известны многочисленные редкие патогенные варианты в более 100 генах, приводящие к развитию данного заболевания, а их тип, число и локализация могут влиять на клиническую картину болезни. Кроме того, идентифицированы распространенные генетические варианты, расположенные в различных локусах (включая регуляторные регионы генома и гены “моногенных форм” ДКМП), способные модифицировать патологический фенотип.

Читать в источнике