Регуляторный потенциал SNP-маркеров генов, ассоциированных с бронхиальной астмой, артериальной гипертензией и их коморбидным фенотипом

В работе оценено неравновесие по сцеплению однонуклеотидных вариантов (SNP) генов TLR4/AL160272.2 (rs1927914, rs1928298, rs7038716, rs7026297, rs7025144) у славян-жителей Западной Сибири. Проведен анализ ассоциаций SNP в области генов TLR4/AL160272.2 (rs1927914, rs7038716, rs7025144), SERPINA1 (rs1980616), ATXN2/BRAP (rs11065987), IL2RB (rs2284033), NT5C2 (rs11191582), CARD8 (rs11669386), ANG/RNASE4 (rs1010461) и ABTB2/САТ (rs2022318) при бронхиальной астме (БА), артериальной гипертензии (АГ) и их сочетании. Выполнено in silico аннотирование SNP, ассоциированных с данными заболеваниями, в отношении их регуляторного потенциала. В результате у славян-жителей Западной Сибири выявлено сильное неравновесие по сцеплению rs1928298 и rs1927914, а также rs7026297 и rs7038716. Установлено, что к развитию БА предрасполагают аллель G rs1927914 гена TLR4 и аллель С rs1980616 гена SERPINA1. Данные SNP влияют на изменение аффинности транскрипционных факторов семейств Pou и Klf4, а также на экспрессию генов TLR4 и SERPINA1 в клетках крови соответственно...

Читать в источнике