Комплексный подход в диагностике болезни Вильсона-Коновалова в Сибирском регионе

Болезнь Вильсона-Коновалова - редкое аутосомно-рецессивное заболевание, которое характеризуется патологическим накоплением меди в печени, головном мозге и других тканях. Дифференциальная диагностика болезни Вильсона-Коновалова представляет собой сложную задачу вследствие выраженной гетерогенности клинических проявлений. Это подчеркивает важность разработки как новых методов диагностики, так и усовершенствования существующих. В рамках настоящего исследования было проведено сравнение клинической диагностики заболевания с результатами молекулярно-генетических исследований. Проанализировано 42 пациента с подозрением на болезнь Вильсона-Коновалова. Произведена оценка значения биохимических показателей метаболизма меди (концентрация церулоплазмина, щелочной фосфатазы, общего билирубина, АСТ, АЛТ сыворотки крови, содержание меди в печени, экскреция меди с мочой) согласно Лейпцигской количественной шкале. Для молекулярно-генетического анализа использовали геномную ДНК. Обогащение интересуемых регионов генома проводилось с помощью ПЦР длинных фрагментов...

Читать в источнике