Опыт внедрения неонатального скрининга болезни Гоше с использованием искусственного флуорогенного субстрата

Важность неонатального скрининга болезни Гоше во многом обусловлена созданием эффективной патогенетически обоснованной терапии. Постановка диагноза строится на обнаружении снижения активности фермента бета-глюкоцереброзидазы в лейкоцитах периферической крови.

Читать в источнике