Промежуточные аллели гена HTT у пациентов с болезнью Паркинсона

Болезнь Гентингтона (БГ) - нейродегенеративное заболевание, причиной которого является экспансия числа CAG-повторов в первом экзоне гена HTT. Превышение порога в 36 повторов приводит к БГ. Диапазон от 27 до 35 CAG-повторов составляют так называемые промежуточные аллели, которые, согласно последним данным, модифицируют клинические проявления нейродегенеративных заболеваний. В данном исследовании выявлено два случая носительства промежуточных аллелей с 27 CAG- повторами у пациентов с болезнью Паркинсона (БП). Анализ клинической картины выявил «нетипичность» клинического проявления БП. Таким образом, промежуточные аллели гена HTT оказывают модифицирующее влияние на течение БП.

Читать в источнике

ЭКО с ПГТ для семьи, отягощенной по болезни Гентингтона: клинический случай с успешным исходом

Differences in the Gene Pool Structure of Five Populations of Dagestan Revealed Using X-Chromosomal Microsatellite Markers

Различия в структуре генофонда пяти популяций населения Дагестана, выявленные с помощью X-хромосомных микросателлитных маркеров

Transcriptomics of severe COVID-19

Транскриптомика тяжелой формы COVID-19

МикроРНК miR-23b-3p и miR-27b-3p демонстрируют сильную обратную корреляцию экспрессии и метилирования ДНК в области промоторного региона гена MIR23B в атеросклеротических бляшках сонных артерий

First 2-year experience of nationwide newborn screening for severe forms of T and B cell immunode ﬁ ciency: 2.3 million newborns analyzed using TREC and KREC in Russia