Молекулярные механизмы нарушений импринтированных генов при патологии пре- и постнатального развития

Множественные эпимутации в импринтированных локусах изменяют баланс дозы генов материнского и отцовского происхождения. Это приводит к нарушению как эмбрионального, так и постнатального развития человека. Мультилокусность эпимутаций поднимает вопрос о причинах возникновения данного феномена, указывая на возможность существования особых регуляторных механизмов, централизовано контролирующих эпигенетический статус множества импринтированных локусов генома. Настоящий обзор посвящен новому классу генов ( NLRP 2, NLRP 5, NLRP7, KHDC3L, ZFP57 и PADI6 ), мутации в которых сопровождаются множественными эпимутациями в импринтированных локусах, как в ходе эмбрионального развития, так и при наследственных синдромах.

Читать в источнике