Цитогенетика человека в геномную и постгеномную эру: от архитектуры генома к новым хромосомным болезням

Прогресс в изучении генома и сопутствующее развитие технологий высокопроизводительного молекулярно-генетического генотипирования и кариотипирования, а также клеточных технологий привели к расширению представлений об этиологии и патогенезе хромосомных болезней человека. В последние годы накоплен ряд фактов, акцентирующих внимание на том, что эволюционно сложившиеся особенности организации генома детерминируют возникновение клинически значимых хромосомных аберраций. В настоящем обзоре обобщены данные об особенностях возникновения и фенотипического проявления таких новых классов хромосомных болезней, как синдромы реципрокных хромосомных микроделеций и микродупликаций, «моногенные» хромосомные микроделеции и микродупликации, хромосомные заболевания, связанные с нарушением структуры топологически ассоциированных доменов.

Читать в источнике