Ассоциации полиморфизмов гена СОМТ с болезнью Паркинсона

Болезнь Паркинсона - одно из наиболее тяжелых и распространенных нейродегенеративных заболеваний. Подавляющее большинство случаев заболевания представлено спорадической формой мультифакторной природы. Важную роль в развитии болезни Паркинсона играет генетическая предрасположенность. Цель исследования - изучение ассоциаций полиморфизмов гена COMT, кодирующего фермент катаболизма дофамина катехол-О-метилтрансферазу, с болезнью Паркинсона. Материал и методы. Обследовано 232 пациента с диагнозом «болезнь Паркинсона» и 127 здоровых лиц русской популяции Сибирского региона. В качестве материала для исследования была использована венозная кровь. Проведено генотипирование семи однонуклеотидных полиморфизмов (rs4680, rs6269, rs4633, rs4818, rs769224, rs165774, rs174696) гена COMT. Статистическая обработка результатов проводилась при помощи программы SPSS 17.0. Результаты. Выявлена достоверная ассоциация полиморфизма rs165774 с болезнью Паркинсона, что подтверждает роль полиморфных особенностей гена катехол-О-метилтрансферазы в патофизиологических процессах при болезни Паркинсона.Читать в источнике