Ассоциация генов различных функциональных классов с сахарным диабетом 1-го типа

В настоящей работе была исследована генетическая структура подверженности сахарного диабета 1-го типа (СД1) в популяции г. Томска. В группе больных СД1 (N = 285) и популяционной выборке (N = 300) изучено 58 однонуклеотидных полиморфизмов, локализованных в 47 генах, продукты которых участвуют в различных метаболических путях и вовлечены в процессы фиброгенеза, эндотелиальную дисфункцию, иммунный ответ и воспаление. Генотипирование выполнено методом масс-спектрометрии на приборе ""Sequenom MassARRAY"" (США). В результате выявлена ассоциация с СД1 для семи генетических маркеров: rs3765124 гена ADAMDEC1 генотип AA (р = 0.004) и аллель A (р = 0.033); rs1007856 гена ITGB5 генотип TT (р = 0.015) и аллель T (р = 0.036); rs20579 гена LIG1 генотип CC (р = 0.004) и аллель C (р = 0.002); rs12980602 гена IFNL2 аллель C (р = 0.029); rs4986819 гена PARP4 аллель C (р = 0.044); rs1143674 гена ITGA4 генотип GG (р = 0.002); rs679620 гена MMP3 генотип AA (р = 0.008). Продукты генов, для которых получена ассоциация с СД1, принадлежат к различным молекулярным классам: металлопротеазы (ADAMDEC1, MMP3), цитокины (IL28A), рецепторы клеточной мембраны (ITGA4), молекулы адгезии (ITGB5), ДНК-лигазы (LIG1), ферменты рибозилтрансферазы (PARP4). Гены ADAMDEC1, ITGA4, ITGB5 участвуют в двух биологических процессах: передаче сигнала и межклеточных взаимодействиях. Гены LIG1, PARP4 регулируют метаболизм нуклеиновых кислот, MMP3 вовлечен в регуляцию метаболизма белков, IFNL2 в иммунный ответ.

Читать в источнике