Генетическая характеристика больных муковисцидозом в Российской Федерации по данным национального Регистра (2014)

Генетическому разнообразию больных муковисцидозом (МВ) в России посвящены единичные работы на ограниченной выборке больных. Цель. Выявление особенностей генетического профиля больных МВ в России по данным Национального регистра (2014). Материалы и методы. Данные пациентов с МВ (n = 2 131) из 74 регионов России, включенные в Национальный регистр больных МВ (2014). Результаты. Генетическое обследование проведено у 89,0 % больных, суммарная аллельная частота выявленных мутаций составила 81,2 %. Выявлено 122 мутации, которые сформировали 173 различных генотипа, среди которых доля «мягких» генотипов составила 23,0 %. Аллельная частота самых распространенных мутаций представлена в порядке убывания: F508del - 51,53 %, CFTRdele2,3 - 5,93 %, E92K -2,62 %, 3849+10kbC>T - 2,14 %, 2184insA - 1,80 %, W1282X - 1,80 %, 2143delT - 1,69 %, N1303K - 1,43 %, G542X - 1,16 %, 1677delTA - 0,98 %, L138ins - 0,95 %, R334W - 0,85 %, 394delTT - 0,85 %, 3821delT - 0,42 %, 2789+5G>A - 0,37 %, S466X - 0,37 %, S1196X - 0,37 %, 3272-16T>A - 0,34 %, W1282R - 0,29 %, 3944delGT - 0,21 %. Выявлено, что особенностями распределения мутаций CFTR среди российских больных МВ являются меньшая частота доминирующих в мире мутаций, таких как F508del, G542X, N1303K, единичная встречаемость мутаций G551D, 1717-1G>A, 2183AA>G и наоборот - более высокая частота мутаций, являющихся относительно редкими в западноевропейских странах: CFTRdele2,3, E92K, 2184insA, 2143delT, 1677delTA, L138ins. Другой особенностью является более высокая встречаемость «мягких» мутаций в России по сравнению со странами Европы. Выявлено, что доля «мягких» мутаций в популяции больных МВ на протяжении последних лет увеличивается. Заключение. При формировании населения России особенности генетического профиля российских больных МВ определяются славянскими, тюркскими и финно-угорскими влияниями.

Читать в источнике