Проект национального консенсуса "Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия". Раздел "Генетика муковисцидоза. Молекулярно-генетическая диагностика при муковисцидозе"

Представлены результаты работы группы генетиков ФГБНУ «МГНЦ» и экспертов национального консенсуса «Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия». Решение о старте проекта было принято 06.02.2013 на заседании научного совета Общероссийской общественной организации «Всероссийская организация для больных муковисцидозом». Представленный раздел является одним из определяющих в диагностике муковисцидоза (МВ) и основой для таргетной терапии заболевания с использованием фармакогенетических тестов. Консенсус представляет обобщенный российский и международный опыт по генетической диагностике МВ и состояний, ассоциированных с геном CFTR. Представлены современная классификация мутаций гена CFTR, их клиническое значение, подходы к анализу патогенности. Дан анализ многообразия мутаций гена CFTR в Российской Федерации на основе данных Национального регистра за 2014 год, представлены особенности спектра мутаций гена CFTR у представителей различных национальностей. Описаны российские и зарубежные панели для выявления наиболее частых мутаций и рекомендации по проведению ДНК-диагностики. Впервые представлены сведения по пренатальной и преимплатационной диагностике заболевания, единые требования к бланку генетического заключения.

Читать в источнике