Вариации числа копий гена ERLIN1 у больных с ишемической болезнью сердца

Актуальность. Несмотря на достигнутые успехи в расшифровке генетической компоненты ишемической болезни сердца (ИБС), только малая часть наследуемости заболевания была объяснена. В настоящее время существует небольшой ряд работ, которые изучают вариации по числу копий участков ДНК (copy number variation, CNV) при сердечно-сосудистой патологии. Цель. Оценка уровня CNV в хромосомном регионе 10q24.31 ( ERLIN1 ) в клетках коронарных артерий и лейкоцитов периферической крови (ЛПК) у больных с ИБС. Материалы и методы. Детекция CNV проводилась методом ПЦР в режиме реального времени с использованием TaqMan-зондов в образцах ДНК ЛПК (n = 110) и ДНК атеросклеротических бляшек из коронарных артерий (n = 33) у больных с ИБС, а также в образцах ДНК ЛПК здоровых индивидов (n = 100). Статистический анализ выполнялся с помощью стандартной кривой согласно методу Pfaffl. Результаты и выводы. Установлено, что среди больных ИБС амплификации хромосомного региона 10q24.31 ( ERLIN1 ) регистрировались в 3% случаев, тогда как у 1% здоровых индивидов обнаружена делеция анализируемого региона. Кроме того, у двух пациентов данная амплификация представлена только в ЛПК, но не в атеросклеротических бляшках коронарных артерий.

Читать в источнике