Распространение реципрокных анеуплоидий на преимплантационном этапе развития на основе данных молекулярного кариотипирования внеклеточной ДНК бластоцисты

Актуальность: Сравнительный анализ молекулярных кариотипов внеклеточной ДНК из внутриполостной жидкости, внутренней клеточной массы и трофэктодермы бластоцисты позволяет зарегистрировать феномен реципрокных анеуплоидий. Это дает возможность определить источник происхождения числовых хромосомных нарушений, а также предположить механизмы их возникновения, связанные с постзиготическими ошибками сегрегации хромосом. Цель: Оценка частоты реципрокных анеуплоидий у эмбрионов человека на стадии бластоцисты. Материалы и методы: CGH-анализ 14 эмбрионов человека на 5 день развития с разделением на внутреннюю клеточную массу, трофэктодерму и внутриполостную жидкость. Результаты: При сравнении молекулярных кариотипов ДНК из внутриполостной жидкости, внутренней клеточной массы и трофэктодермы обнаружено, что у 64% эмбрионов имелись от 1 до 3 реципрокных анеуплоидий (9/14). В формирование реципрокных аномалий были вовлечены хромосомы 19 (33%), 16 (27%), 17, 21, 22 (по 13%). Частота реципрокных анеуплоидий в расчете на пару гомологичных хромосом, полученная на основе сравнительного анализа молекулярных кариотипов внеклеточной ДНК, внутренней клеточной массы и трофэктодермы, составила 24% (16/67); при сравнении внеклеточной ДНК и внутренней клеточной массы - 21% (14/67), внеклеточной ДНК и трофэктодермы - 3% (2/67), а при сравнении внутренней клеточной массы и трофэктодермы - 10% (7/67). Выводы: Использование внеклеточной ДНК из полости бластоцисты в качестве источника дополнительной информации о хромосомной конституции эмбриона позволяет на 56% повысить вероятность выявления реципрокных анеуплоидий, отражающих интенсивность постзиготических митотических ошибок сегрегации хромосом.

Читать в источнике