Оценка ассоциаций вариаций числа копий гена CNTN6 с идиопатическими интеллектуальными расстройствами

Проведен анализ распространенности вариаций числа копий гена CNTN6, выделенного недавно в качестве кандидатного для интеллектуальных расстройств. С помощью количественной ПЦР в режиме реального времени в группе из 200 пациентов с идиопатической умственной отсталостью и задержкой интеллектуального развития не обнаружено ни одного случая изменения числа копий гена CNTN6. С учетом описанных нами ранее пациентов и данных литературы оценена суммарная частота изолированных микроделеций и микродупликаций CNTN6, которая составила 1 : 265 (0.4%). При сравнительном анализе фенотипических особенностей пациентов с микроделециями и микродупликациями гена CNTN6, независимо от типа хромосомной мутации, выявлены расстройства аутистического спектра, задержка физического и психомоторного развития, умственная отсталость, снижение когнитивных функций, эпилептиформные припадки, кардиологические нарушения и поведенческие проблемы.

Читать в источнике