Генетическая вариабельность и структура SNP-гаплотипов в гене DMPK у якутов и других этносов Северной Евразии в связи с миотонической дистрофией

Изучена генетическая вариабельность локуса DMPK по шести SNP-маркерам (rs2070736, rs572634, rs1799894, rs527221, rs915915, rs10415988) у якутов, больных миотонической дистрофией (МД), в популяции якутов и в популяциях Северной Евразии. Были зафиксированы значимые отличия в частотах аллелей между больными и популяционной выборкой якутов по трем SNP-локусам (rs915915, rs1799894 и rs10415988), что отразилось в высоких значениях вероятности проявления заболевания. Отношение шансов (OR) развития МД у представителей якутской популяции по этим локусам оценивались как 2.59 (95% CI, p = 0.004), 4.99 (95% CI, p = 0.000) и 3.15 (95% CI, p = 0.01) соответственно. Выявлен гаплотип TTTCTC, ассоциированный с MД, и специфический только для больных якутов гаплотип GTCCTT, не встречающийся среди больных МД не якутского происхождения. Отмечен низкий уровень разнообразия в локусе DMPK у якутов (He = 0.283) по сравнению с другими изученными популяциями. Анализ генетических взаимоотношений между парами популяций выявил их достоверную дифференциацию по всем локусам. Кроме того, наблюдался низкий уровень дифференциации территориальных групп якутских популяций (FST = 0.79%) на фоне высокой подразделенности населения Северной Евразии (FST = 11.83%).

Читать в источнике