Множественные эпимутации импринтома при нарушении репродукции человека

Геномный импринтинг является ключевым феноменом, вовлечённым в регуляцию внутриутробного развития. Показано, что не однородительская дисомия, нарушающая дозу импринтированных генов на уровне хромосом, а множественные эпимутации импринтированных генов могут быть причиной остановки эмбрионального развития человека. Очерчен круг генов с материнским эффектом ( NLRP7 и C6orf221/KHDC3L ), ответственных за формирование эпимутаций в импринтированных генах у человека. Рассмотрены вопросы влияния геномного импринтинга на применение вспомогательных репродуктивных технологий.

Читать в источнике