Архитектура генома: генетическое разнообразие и хромосомные болезни

Активное использование микрочиповых технологий в последние годы выявило новую форму структурной вариабельности генома - вариации числа копий ДНК (CNV). Установлено, что CNV являются важным фактором, участвующим в эволюции приматов, определяющим фенотипическое разнообразие между индивидами и популяциями, а также предрасполагающим ко многим патологическим состояниям: задержка развития, интеллектуальные нарушения, аутизм, шизофрения, ожирение, эпилепсия и др. В данном обзоре рассмотрены особенности архитектуры генома, предрасполагающие к возникновению микроделеций и микродупликаций, механизмы образования этих аберраций, модели их клинического проявления и классификация фенотипических признаков.

Читать в источнике