Матричная сравнительная геномная гибридизация (ARRAY-CGH) в диагностике хромосомного дисбалансаи cnv-полиморфизма при анэмбрионии

Внедрение современных молекулярно-цитогенетических технологий в иссле-довательскую и диагностическую практику предоставляет беспрецедентные возможности для высокоразрешающего молекулярного кариотипирования в различных областях клинической цитогенетики. В настоящей работе представлены данные о спектре хромосомного дисбаланса и CNV-полиморфизме при наиболее тяжелой форме нарушений раннего эмбрионального развития (анэмбрионии), полученные с использованием матричной сравнительной геномной гибридизации (aCGH) на ДНК-микрочипах высокого разрешения. Проведен анализ генного состава участков хромосом, затронутых микроделециями и микродупликациями. Обсуждаются возможности, ограничения и перспективы применения технологии aCGH для идентификации генетических причин потерь беременности на ранних сроках.

Читать в источнике