Клинико-генетическая характеристика недифференцированной умственной отсталости на основе матричной сравнительной геномной гибридизации

С помощью микрочипов Human Genome CGH Microarray Kits 4×44K и 8×60K (""Agilent Technologies"", США) был проведен поиск микроструктурных аберраций хромосом у 71 ребенка с задержкой развития или умственной отсталостью неясной этиологии. Хромосомные аберрации (микроделеции, микродупликации) и геномные вариации, которые могут иметь отношение к нарушению интеллектуального развития и пересекаются с регионами известных наследственных заболеваний или хромосомных синдромов, были выявлены у 14 (20%) детей. Эти наблюдения кратко описаны. В ходе исследования обозначены гены-кандидаты, расположенные в регионах аберраций и имеющие отношение к развитию и функционированию нервной системы.

Читать в источнике