Плейотропные эффекты генов предрасположенности к многофакторным заболеваниям

Представлен краткий обзор эволюции взглядов на явление плейотропии; рассмотрены вопросы оценки значимости плейо-тропных эффектов в формировании патологических состояний человека, прежде всего многофакторных заболеваний (МФЗ). Плейотропные эффекты генов-кандидатов МФЗ проиллюстрированы на основании результатов собственных исследований авторов. Показана вовлеченность одних и тех же однонуклеотидных полиморфных вариантов (SNP) в детерминацию различных функциональных состояний организма, а также в формирование фенотипической вариабельности различных эндофенотипов при некоторых патологиях. Полученные результаты указывают на важность накопления знаний о функциональной роли генов и их полиморфных вариантов путем анализа ассоциаций с конечными фенотипами (болезнь), эндофенотипами, а также интегральными показателями оценки функционирования организма человека.

Читать в источнике