Особенности раннего проявления лизосомных болезней накопления

Лизосомные болезни накопления относятся к врождённым нарушениям обмена. Несмотря на относительную редкость отдельных нозологических форм, более 50 различных лизосомных болезней накопления проявляются в неонатальный период и они должны быть учтены при дифференциальной диагностике патологических состояний новорождённых. В статье рассмотрены ранние клинические проявления лизосомных болезней накопления. Знание этих признаков может помочь уменьшить ошибки диагностики, содействовать раннему выявлению и назначению специальной терапии.

Читать в источнике