Мультиплексное генотипирование однонуклеотидных полиморфных маркеров методом MALDI-TOF масс-спектрометрии: частоты 56 SNP в генах иммунного ответа в популяциях человека

Однонуклеотидные полиморфные маркеры (SNP) – наиболее распространенный тип генетического полиморфизма. Несмотря на прогресс в технологиях секвенирования и постгеномных технологиях, точечное генотипирование SNP остается самым востребованным подходом в генетике человека и медицинской генетике. В работе описан опыт применения мультиплексного генотипирования SNP с помощью масс-спектрометрии MALDI-TOF для анализа генетического разнообразия генов иммунного ответа в популяциях человека. Показано, что масс-спектрометрия MALDI-TOF – это быстрый, точный и эффективный метод для среднемасштабного генотипирования SNP. В четырех исследованных российских популяциях (русские, коми, ханты и буряты) выявлен близкий спектр аллельных частот 56 SNP в 41 гене, продукты которых участвуют в регуляции иммунного ответа. В изученных популяциях зафиксирован сходный уровень генетического разнообразия и обнаружена кластеризация популяций в соответствии с их географической локализацией. Оценена экономическая эффективность генотипирования с помощью масс-спектрометрии MALDI-TOF в сравнении с технологией ПЦР в реальном времени.

Читать в источнике