Получение и применение динамических стандартных референсных интервалов для анализа результатов сравнительной геномной гибридизации

Целью данного исследования являлось создание динамических стандартных референсных интервалов (ДСРИ) и их использование для диагностики хромосомных аномалий (ХА). Оценка полученных ДСРИ была проведена на образцах ДНК четырeх пациентов с известными ХА. Анализ HR-CGH позволил не только идентифицировать все эти ХА, которые не были выявлены при анализе CGH, но и определить точки разрывов и установить размер хромосомного дисбаланса.

Читать в источнике