Публикации сотрудников
Просмотреть/скачать публикации сотрудников можно только авторизованным пользователям.
Приведены данные об уровне впервые изученного для населения Сибири полиморфизма Т174М гена ангиотензиногена (AGT). Частота аллеля М составила у русских 7%, у тувинцев — 6% иу бурят — 4%. У монголоидного населения Сибири (тувинцы, буряты) имело место отклонение частот генотипов от равновесия Харди-Вайнберга (P < 0.05). Оценены генетические различия по изученному полиморфизму гена AGT между народами Сибири и другими этногеографическими группами населения мира. Только для бурятской популяции обнаружены значимые различия по частоте аллеля М в сравнении с французами, англичанами и китайцами. Не выявлена взаимосвязь полиморфизма Т174М гена AGT с патологическим течением беременности (гестозом) у бурятских женщин.
спонтанными абортами с нормальным кариотипом по 21 локусу семи аутосом человека у 8 эмбрио-
нов (14.59) обнаружено 12 случаев наличия аллелей, отсутствующих у обоих родителей. Анализ се-
грегации хромосом по другим ДНК-маркерам позволил с высокой вероятностью исключить лож.
ное отповство и однородительскую дисомию как причину несовпадения аллелей у родителей и по-
томков. Сочетание высокого значения вероятности отцовства и присутствия у ребенка “нового”
аллеля по какому-либо локусу указывает на мутацию, произошедшую в ходе гаметогенеза у роди-
телей, Исследование направленности мутаций у спонтанных абортусов показало увеличение числа
танцемных повторов ДНК в микросателлитах в трех случаях и уменынение — в шести случаях. Об-
наружено также два случая появления у абортусо в третьего аллеля, отсутствующего у обоих роди-
теней, что является следствием соматической мутации, произошедшей в ходе эмбриогенеза. Анализ
родительского происхождения мутаций показывает, что они в основном возникают в гаметогенезе
у отца, что; по-видимому, отражает большее число циклов репликации ДНК сперматозоидов по
сравнению с яйцеклетками. В среднем частота мутирования комплекса исследованных тетранукле-
отидных повторов ДНК у спонтанных абортусон составила 9.3 х 10? на локус на гамету на поколе-
ние, что практически в 5 раз превышает спонтанный уровень мутирования данного типа ЗТЕ-локу-
сов. По-видимому, нестабильность генома, выявляемая на уровне повторяющихся последователь-
ностей ЛНК, может затрагивать не только генетичесеи нейтральные локусы, но и активные
участки генома, играющие критическую роль в жизнеспособности эмбриона; что ведет к гибели.
_ клеток и прекращению развития зародьша. Полученные данные не только указывают на то, что
гибель значительной части эмбрионов человека © нормальным кариотипом ассоциирована с повы-
шением частоты мутаций микросателлитов гаметического и соматического происхождения, но н
дают в руки исследователей практический инструмент для оценки масштабов этого явления, анали-
за причин невынашивания беременности н гибели зародьштей в конкретных семьях.
Приведены результаты изучения полиморфизма тринуклеотидных САG-повторов первого экзона гена рецептора андрогенов у жителей г. Томска. Выявлено 12 аллельных вариантов, размер которых варьировал в диапазоне от 285 до 318 пн (21-32 САG-повтора). Распределение аллелей в изученной популяции соответствовало нормальному. Не обнаружено достоверных различий по частотам аллелей между мужчинами и женщинами одного поколения. Наблюдаемая и ожидаемая гетерозиготность по исследованному локусу была одинакова и составила 0.88 +0.03. Популяция г. Томска по сравнению с другими исследованными популяциями характеризуется более узким спектром аллелей и смещением более частого аллеля исследуемого локуса в сторону большего числа повторов. Результаты анализа полиморфизма первого экзона гена рецептора андрогенов могут отражать особенности популяционно-генетических процессов, характерных для молодых формирующихся популяций.
Allelic frequency data derived from five polymorphic Alu insertion loci and five point mutation polymorphic loci were compared to determine their ability to infer phylogenetic relationships among human populations. While point mutation polymorphisms inferred a monophyletic Caucasian clade that is corroberated by other studies, these data failed to support the generally accepted monophyly of Orientals with native Americans. In addition, there is less statistical bootstrap support for the maximum-likelihood tree derived from the point mutation polymorphisms as compared to those generated from either the Alu insertion data or the combined Alu insertion 4 point mutation data. The Alu data and the combined Alu insertion + point mutation data inferred a monophyletic relationship among the Oriental and native American populations. The Alu insertion data and the combined Alu insertion + point mutation data also displayed two separate, well defined, tight clusters of the Caucasian and the Oriental + native American populations which was not inferred from the point mutation data. These findings indicate greater phylogenetic information contained in Alu insertion frequencies than in allelic frequencies derived from point-mutations.
Изучен полиморфизм тандемного ТСТА-повтора гена РАН у жителей Москвы и Западной Сибири. Выявлены 8 вариантов аллелей размером 228-256 п. н. Показано соответствие распределения частот встречаемости генотипов в обеих выборках равновесию Харди-Вайнберга и отсутствие статистически значимых межпопуляционных различий. Определенные параметры информативности изученного локуса для использования в идентификационных исследованиях.
Обнаружена статистически значимая связь рестрикционного полиморфизма по сайту HaeIII (16517) Д-петли с уровнями артериального давления и делеционно-инсерционного полиморфизма V-района митохондриальной ДНК с 3 интервальными оценками ЭКГ (PQ, QT и RR). Предположительно, ассоциации могут быть основаны на зависимости деятельности сердечно-сосудистой системы от интенсивности производства энергии митохондриями.