Имитационное моделирование распространения спиноцеребеллярной атаксии I типа в якутских популяциях: параметры модели и результаты моделирования

Описаны демографические и клинико-генетические параметры, использованные для имитационного моделирования распространения спиноцеребеллярной атаксии I типа в якутских популяциях. Проводится сравнительный анализ демографических показателей населения и клинико-генетических характеристик носителей мутантного аллеля гена SCA1, полученных в смоделированных популяциях, с реальными данными по Абыйскому и Усть-Алданскому улусам Республики Саха (Якутия). Серия имитационных экспериментов (без миграций и без спонтанного мутагенеза) не противоречит выводу, что высокий уровень заболеваемости спиноцеребеллярной атаксией I типа в популяциях Якутии может поддерживаться за счет особенностей их демографической структуры. Прогноз распространения заболевания показывает, что для элиминации мутации из популяции за счет естественного отбора понадобится около 1290 лет. При оказании медико-генетической помощи 1% носителей мутации этот период сокращается до 200 лет.

Читать в источнике