Ассоциация полиморфизма генов переносчика дофамина DAT1 (SLC6A3) и этанол-метаболизирующих ферментов ADH1B и CYP2E1 с риском формирования алкогольной зависимости в якутской популяции

Изучено распределение частот аллелей и генотипов полиморфизма двух генов этанол-метаболизирующих ферментов ADH1B*Arg47His и CYP2E1 Pst I (G/C), а также полиморфизм длин тандемных повторов (VNTR) в З'-некодирующей области (З'-UTR) и 1342 A/G в 9 экзоне гена переносчика дофамина DAT1 (SLC6A3) в выборках из трёх якутских популяций в сравнении с группой больных алкоголизмом якутов. Три выборки якутских популяций составили общую группу популяционного контроля, в которой, как и в группе больных, по всем четырём изученным локусам выполнялось равновесие Харди-Вайнберга. У якутов не выявлено связи полиморфизма этанол-метаболизирующих ферментов с подверженностью к алкоголизму. Обнаружена близкая к статистически значимой ассоциация полиморфизма A/G (р = 0,055) и статистически значимая ассоциация VNTR в З'-UTR гена DAT1 (р = 0,015) с алкоголизмом в якутской популяции. При этом в группе больных между этими локусами наблюдается умеренное неравновесие по сцеплению, которое отсутствует в контрольной группе. Выявлены гаплотипы: предрасполагающий к формированию алкоголизма «X_G» (р = 0,013) и протективный для болезни «Х_А» (р = 0,043), где (X) -любой аллель не 10 копиями повтора (7, 9, или 11 повторов).Читать в источнике